Alfa1-antitrypsiinin puutos

Alfa1-antitrypsiinin puutostauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa keuhkokudoksia suojaavaa veren valkuaisainetta puuttuu.

Mikä alfa1-antirypsiinin puutos on?

Alfa1-antitrypsiiniä muodostuu maksasolussa. Alfa1-antitrypsiini (antiproteaasi) on veren valkuaisaine ja verikokein voidaan määrittää sen fenotyyppi ja pitoisuus, joka veressä on normaalisti 0,96 - 1,78 g/l. Alfa1-antitrypsiinin puutosta on useita eri tyyppejä ja kummaltakin vanhemmalta peritty geeni vaikuttaa syntyvän lapsen alfa1-antitrypsiinin laatuun sekä määrään.

Alfa1-antitrypsiinin puutokseen liittyviä eriasteisia maksasairauksia voi ilmetä sekä varhaislapsuudessa että aikuisiällä. Maksasairaus voi olla niin vakava, että se johtaa maksansiirtoon. Verenkierron mukana alfa1-antitrypsiiniä kulkeutuu keuhkoihin. Keuhkoissa se suojaa keuhkokudosta puolustussolujen erittämien entsyymien tuhoavalta vaikutukselta. Ellei tätä suojaa ole, on keuhkokudoksen tuhoutumisesta seurauksena keuhkolaajentumatauti (emfyseema).

Alfa1-antirypsiinin puutoksen hoito

Alfa1-antitrypsiinin vajauksen aiheuttaman keuhkolaajentuman ehkäisemiseksi ja pahentumisen välttämiseksi on tärkeintä välttää tupakointia ja pölyistä ympäristöä sekä hoitaa hengitystietulehdukset huolellisesti. Tehokkaalla ja säännöllisellä kuntoutuksella on suuri merkitys sairauden kanssa selviytymisessä. Hengenahdistusta voidaan lievittää keuhkoputkia avaavalla lääkityksellä. Vaikeimmissa tapauksissa turvaudutaan kotihappihoitoon. Viimeisimpänä hoitomahdollisuutena on keuhkojensiirto.