Oireet ja diagnoosi

Harvinaiset keuhkosairauden oireet eivät eroa yleisemmistä keuhkosairauksien oireista. Tämä tuo haasteen siihen, osataanko epäillä oireiden taustalla olevan harvinainen keuhkosairaus.

Tyypillisimmät oireet harvinaisissa keuhkosairauksissa ovat:

  • yskä (pitkäkestoinen),
  • hengenahdistus, 
  • heikentynyt rasituksensieto,
  • limaisuus,
  • toistuvat hengitystieinfektiot ja hidastunut toipuminen niistä,
  • veriyskä ja
  • poikkeava väsymys. 

Oireet saattavat tulla nopeasti, mutta usein oireet lisääntyvät vähitellen vuosien aikana. Esimerkiksi hiljalleen tuleva hengenahdistus rasituksessa on oire, johon ihminen sopepeutuu ja oireelle saattaa löytyä muita sopivia syitä (esim. tupakointi, ikääntyminen, ei ole harrastanut liikuntaa). 

Harvinaisen sairauden diagnostisointi alkaa perusterveydenhuollossa, josta tehdään perustutkimuksia ja tarvittaessa lähete erikoissairaanhoitoon. Harvinaisen keuhkosairauden diagnostisointikaan ei kovinkaan paljoa eroa yleisempien keuhkosairauksien diagnostisoinnista. Yleensä harvinaista hengityssairautta epäiltäessä tehdään perustutkimusten, keuhkojen röntgenkuvan ja keuhkojen toimintakokeiden (spirometria ja diffuusiokapasiteetti) lisäksi:

  • HRTT-tutkimus (ohutleiketietokonetomografia),
  • keuhkoputkentähystys (bronkoskopia), jossa otetaan usein keuhkohuuhtelunestenäyte (BAL) ja
  • keuhkokoepalan otto (keuhkoleikkauksella tai keuhkoputkitähystyksessä erityisellä kryobiopsiamenetelmällä). 

Harvinaisten keuhkosairauksien eteneminen on erittäin yksilöllistä: jotkut sairaudet etenevät erittäin hitaasti, jotkut jaksoittain ja jotkut nopeasti. Sairauden etenemistä ei voi ennustaa. Pahenemisvaihe (sairauden oireet pahenevat muutamien viikkojen sisällä normaalista, saattaa esiintyä myös kuumetta) saattaa olla merkki sairauden etenemisestä. Pahenemisvaihe voi olla vaikea erottaa esim. keuhkokuumesta ja ne saattavatkin esiintyä samanaikaisesti.

Hengitysliitto sosiaalisessa mediassa