Alfa1-antitrypsiinin puute on perinnöllinen keuhkosairaus

11.01.2016
Maailmalta
Affa1-antirypsiini
Alfa1-antirypsiinin puute on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka altistaa keuhko- ja maksavaurioille.

Sairauden aiheuttaa AAT-proteiinin puutos. AAT-proteiinin tehtävänä on hillitä tulehduksia hoitavia entsyymejä niin, että ne tuhoavat vain bakteereita eivätkä keuhkokudosta. Kun AAT-proteiinin pitoisuus on liian matala, keuhkokudos alkaa tuhoutua.

Alfa1-antirypsiinin puutteen oireet ovat hyvin yksilöllisiä. Tyypillisin keuhko-oire on hengenahdistus rasituksessa. Jos sairaus etenee vaikeaksi, hengenahdistus voi tuntua myös levossa. Sairaus voi oirehtia myös yskänä ja limaisuutena.

Alfa1-antirypsiinin puutos diagnosoidaan mittaamalla AAT-proteiinin pitoisuus. Jos potilaalla on keuhkoahtaumatautiin sopivia muutoksia keuhkoissa ja hän on alle 45-vuotias tai hänellä on lyhyt tupakkahistoria (alle 20 askivuotta), AAT-proteiinin pitoisuus on aina mitattava. Jos potilaalla on tuntemattomasta syystä aiheutuva maksasairaus, myös silloin AAT-proteiinin pitoisuus on määritettävä.

Alfa-antirypsiinin puutetta hoidetaan pääosin lyhyt- ja pitkävaikutteisilla avaavilla lääkkeillä ja sisäänhengitettävillä kortikosteroideilla. Myös tupakoimattomuus, pölyttömät ja käryttömät olosuhteet ja liikunta ovat tärkeä osa sairauden hoitoa.

- Tutkimukset osoittavat, että alfa1-antirypsiinin puutosta sairastava voi parantaa säännöllisellä liikuntaharjoittelulla suorituskykyään ja elämänlaatuaan. Liikunnan pitäisi sisältää eri lihasryhmien voimaharjoittelua ja kestävyystyyppistä harjoittelua, sanoo harvinaisten hengityssairauksien suunnittelija Marika Kiikala-Siuko.

Lisätietoa sairaudesta sivulla Alfa1-antirypsiinin puutos. Alfa1-antirypsiinin puutosta sairastavien vertaistapaamiset löytyvät tapahtumakalenterista.