Harvinaisten hengityssairauksien syytä ei aina saada selville. Se tiedetään, että osa niistä perinnöllisiä. Pelkkien oireiden perusteella ei voida päätellä, onko kyseessä harvinainen vai yleinen hengityssairaus. Kun epäillään harvinaista hengityssairautta, keuhkoista otetaan röntgenkuva ja tehdään toimintakokeita (spirometria). Tarvittaessa voidaan tehdä myös muita kokeita.
Jos sinulla todetaan lievä ja vakaa harvinainen hengityssairaus, sen seuranta tapahtuu perusterveydenhuollossa. Muissa tapauksissa seuranta kuuluu erikoissairaanhoitoon. Vaikka lääkehoidolla ei pystytä parantamaan harvinaista hengityssairautta, joissain tapauksissa sillä pystytään hidastamaan sairauden etenemistä ja lievittämään sairauden oireita.
Harvinaisen sairauden pahenemisvaiheessa oireilu voimistuu useammaksi päiväksi ja myös kuumetta saattaa esiintyä. Pahenemisvaihetta voi olla vaikea erottaa esimerkiksi keuhkokuumeesta, ja ne voivat esiintyä myös samanaikaisesti. On myös mahdollista, että pahenemisvaihe on merkki sairauden etenemisestä. Pahenemisvaiheessa sinun on aina otettava yhteys terveydenhuoltoon.
Harvinaisissa hengityssairauksissa omahoito koostuu mahdollisen säännöllisen lääkityksen ja oireiden seurannan lisäksi muun muassa säännöllisestä liikunnasta, terveellisestä ja monipuolisesta ravitsemuksesta, tarvittaessa ylimääräisen liman poistosta ja suositusten mukaisista rokotuksista.
Jos kaipaat tietoa jostain diagnoosista, eikä tietoa löydy täältä, ota yhteyttä Hengitysliittoon.
Älä jää yksin, tukea on tarjolla
Et ole kokemustesi kanssa yksin. Hengitysliiton vertaistukijat ovat yhden yhteydenoton päässä.
Hengitysyhdistykset ympäri maan tarjoavat vertaistukea ja erilaista toimintaa, myös liikuntaryhmiä. Katso itseäsi lähimpänä toimiva yhdistys ja liity jäseneksi.
Lisätietoja
Marika Kiikala-Siuko
asiantuntija,
harvinaiset hengityssairaudet
050 539 3071
marika.kiikala-siuko@hengitysliitto.fi
Sairaus määritellään harvinaiseksi, jos sitä sairastaa enintään 500 henkilöä miljoonaa asukasta kohden. Harvinaisten hengityssairauksien määrää ja niiden esiintyvyyttä Suomessa ei tarkkaan tiedetä. Harvinaisuus saattaa tuoda haasteita sairauden tunnistamiseen, hoitoon, kuntoutukseen ja palveluihin.
Pysähdy hetkeksi -hyvinvointisi on
tärkeä asia!
Pysähdy hetkeksi -videosarja tarjoaa näkökulmia ja keinoja pohtia omaa hyvinvointia. Sarjan aiheet käsittelevät niin henkistä kuin fyysistäkin hyvinvointia.
Harvinaiset hengityssairaudet ja pitkä korona
Tutustu esitteeseen harvinaisista hengityssairauksista ja pitkästä koronasta.
Omahoito on tärkeää harvinaisen hengityssairauden
hoidossa. Hengitysliiton sivuilta löydät vinkkejä
onnistuneen omahoidon toteuttamiseen
seuraavista asioista:
Alfa1-antitrypsiinin puutos
Alfa1-antitrypsiinin (AAT-proteiini) puutos on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka altistaa kantajansa keuhko- ja maksavauriolle. Elinvauriot ovat seurausta geneettisen mutaation aiheuttamasta alfa1-antitrypsiinin vähentyneestä erityksestä hepatosyyteistä verenkiertoon.
Pienentynyt seerumin alfa1-antitrypsiinipitoisuus altistaa varhain alkavalle keuhkoemfyseemalle. Hepatosyytteihin kertyvä erittymätön alfa1-antitrypsiini taas voi johtaa tulehdusreaktioon, sidekudoksen lisääntymiseen ja lopulta maksakirroosiin.
Bronkiektasia
Bronkiektasia tarkoitetaan keuhkoputkien pysyvää, parantumatonta laajenemista sekä keuhkoputkien seinämien ja niitä ympäröivien rakenteiden pitkäaikaista tulehdusta.
Bronkiektasioita voi esiintyä joko paikallisesti tai laajemmin molemmissa keuhkoissa.
Lisää tietoa bronkiektasioista löydät myös Terveyskylä.fi-sivustolta.
Interstitiaaliset keuhkosairaudet (ILD)
Interstitiaalisen keuhkosairauksien ryhmään (ILD, interstitial lung disease) kuuluu monia erilaisia keuhkosairauksia ja tautiryhmiä, joita voidaan nimittää myös keuhkoparenkyymisairauksiksi eli keuhkokudoksen sairauksiksi. Tähän ryhmään kuuluvat muun muassa keuhkofibroosin eri muodot ja sarkoidoosi sekä joukko erittäin harvinaisia hengityssairauksia (esimerkiksi lymfangioleiomyomatoosi eli LAM).
Epäspesifinen interstitiaalinen pneumonia (NSIP)
Epäspesifinen interstitiaalinen pneumonia (NSIP) kuuluu interstitiaalisten keuhkosairauksien ryhmään.
Kryptogeeninen organisoituva pneumonia (COP)
COP on idiopaattinen eli tuntemattomasta syystä johtuva sairaus, jossa tapahtuu pienten hengitysteiden arpeutumista ja ahtautumista. Se ilmenee tyypillisesti hengitystieinfektiona ja pitkittyneen tai huonosti paranevan keuhkokuumeen kaltaisena.
Idiopaattinen keuhkofibroosi
Tavallisin keuhkofibroosityyppi on idiopaattinen (IPF) eli tuntemattomasta syystä johtuva keuhkofibroosi. Joidenkin keuhkofibroosien syy on tiedossa, kuten asbestin aiheuttama asbestoosi, biologisen pölyn (esim. homepöly) aiheuttama allerginen alveoliitti ja nivelreumaan liittyvä keuhkofibroosi.
Keuhkofibroosia, etenkin IPF:ää tutkitaan paljon. Tulevina vuosina saadaan enemmän tietoa sairauden synnystä.
Lisää tietoa idiopaattisesta keuhkofibroosista löydät myös Terveyskylä.fi-sivustolta.
Sarkoidoosi
Sarkoidoosi on granulomatoottinen tulehdussolukertymä ja tulehduksellinen monielinsairaus. Sairauden syy, ennuste ja hoito ovat vielä osin ratkaisematta. Sarkoidoosia esiintyy kaikkialla maailmassa, ja se muistuttaa läheisesti monia muita sairauksia.
Sarkoidoosi voi esiintyä missä elimessä tahansa. Tässä tekstissä keskitytään keuhkosarkoidoosiin.
Lisää tietoa sarkoidoosista löydät Terveyskirjasto.fi-sivustolta.
Keuhkonsiirto
Lääkäri voi harkita keuhkonsiirtoa, jos sairaus on edennyt ja muut tekijät mahdollistavat siirron. Tällaisia tekijöitä ovat esimerkiksi ikä ja terveydentila. Ennen keuhkonsiirtopäätöstä tehdään laajat tutkimukset. Samalla arvioidaan sitoutumista siirron jälkeiseen hoitoon, sillä hoito on haastavaa.
Tutkimukset aloitetaan omassa hoitavassa yksikössä. Tutkimuksia tehdään myös HUS:in Meilahden sairaalassa, jonne keuhkonsiirrot on keskitetty.
Lisää tietoa keuhko- ja elinsiirroista löydät seuraavilta sivustoilta:
Keuhkoverenkierron harvinaiset sairaudet
HUSin oppaasta löydät tietoa verenpainetaudista PAH ja CTEPH.
Keuhkojen veno-okklussiivinen sairaus (PVOD)
Verkkosisältö puuttuu toistaiseksi, pahoittelemme asiaa.
Korkea keuhkovaltimoverenpainetauti (PAH)
Keuhkoverenpainetaudissa keuhkovaltimoiden verenpaine on koholla. Verenpaineen nousu kuormittaa sydäntä ja voi johtaa sydämen oikean puolen vajaatoimintaan. Tällöin puhutaan keuhkovaltimoiden verenpainetaudista.
Lisää tietoa keuhkoverenpainetaudista löydät myös Terveyskylä.fi-sivustolta.
Suurten hengitysteiden kasaanpainuminen (EDAC ja TBM)
Suuren hengitysteiden kasaanpainuminen on pääosin seuraus jostain sairaudesta. Alla kuvatut EDAC ja TBM voivat esiintyä yhtä aikaa. Molemmat ovat vakiintumattomia diagnooseja, koska kliiniset oireet ja löydökset ovat erittäin yksilöllisiä. Molemmista on saatavilla vain vähän tutkittua tietoa.
Liiallinen dynaaminen hengitysteiden kasaanpainuminen (Exessive dynamic airway collapse, EDAC)
Liiallisella dynaamisella hengitysteiden kasaanpainumisella tarkoitetaan sitä, kun uloshengityksessä isompien hengitysteiden takaseinämän heikentyneet pitkät elastiset sidekudossäikeet ja surkastuneet lihassäikeet pullistuvat sisäänpäin ja kaventavat hengitysteiden halkaisijaa.
Trakeobronkomalasia (Tracheobronchomalacia, TBM)
Trankeobronkomalasialla tarkoitetaan sitä, kun isompien hengitysteiden rustorenkaiden heikkouden myötä hengitystiet pääsevät painumaan kasaan ja kaventavat voimakkaasti hengitysteiden halkaisijaa.
Katso Kymenlaakson keskussairaalan keuhkosairauksien ylilääkäri Ville Koistisen esitys EDAC:sta ja trakeobronkomalasiasta. Videon löydät Kymsoten YouTube-kanavalta.
Ihmisen ja kokemuksen äänellä
Tarinat hengityssairauksia sairastavien arjesta kertovat, miten elämä jatkuu pitkäaikaissairauden kanssa. Lue Hengitys-lehteä, kuuntele Hengitysliiton podcast-sarjoja tai heittäydy Hengitystarinoita.fi-kertomusten pariin.
Liity jäseneksi
Löydä oma tapasi osallistua ja tule mukaan. Tapahtumia verkossa ja sen ulkopuolella.
Tue toimintaamme
Lahjoittamalla Hengitysliitolle olet mukana tukemassa tärkeää työtä hengitysterveyden edistämiseksi ja hengityssairautta sairastavien elämänlaadun parantamiseksi
Sinua saattaisi kiinnostaa myös
Muualta verkosta löytyvä sisältö
Kerro mielipiteesi!
Oliko tästä sivusta sinulle hyötyä? Kerro mielipiteesi alla olevan työkalun avulla. Kiitämme asiaamme tukevia lahjoittajia siitä, että voimme jatkossakin tuottaa laajaa tietoa ja toimintaa kaikkien saataville. Voisitko sinä olla yksi heistä?