Harvinaiset hengityssairaudet

Harvinaisia hengityssairauksia on lukuisia, arvioiden mukaan noin 8 000. Usein harvinaista hengityssairautta sairastaa vain muutamia tai kymmeniä suomalaisia.

Euroopan unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä sairastaa enintään 500 henkilöä miljoonaa asukasta kohden eli Suomessa noin 2 700 henkilöä.

Harvinaisiin hengityssairauksiin liittyy monia terveydellisiä ongelmia. Osa sairauksista on perinnöllisiä. Vaikka sairaudet ovat hyvin erilaisia, niillä on myös yhdistäviä tekijöitä. Harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauden tunnistamiseen, hoitoon, kuntoutukseen sekä palveluihin ja päivittäiseen elämään. Sairauteen perehtyneitä asiantuntijoita on harvassa ja vertaiset, joilla on kokemustietoa sairaudesta, voivat asua eri puolilla Suomea.

Harvinaisia hengityssairauksia

Harvinaisten hengityssairauksien määrää Suomessa ei tiedetä. Tässä esiteltyjen yleisempien harvinaisten hengityssairauksien lisäksi on paljon muita hengityssairauksia, jotka luokitellaan harvinaisiksi. Niistä saa lisätietoa Hengitysliiton harvinaistoiminnan suunnittelijalta.

Alfa1-antitrypsiinin puute (perimätyyppi SZ tai ZZ)

Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jossa pienentynyt veren alfa1-antitrypsiinipitoisuus altistaa keuhko- ja maksasairauksille. Niihin vaikuttavat sairauden perimätyyppi. Keuhkomuutokset, kuten keuhkolaajentuma eli keuhkorakkuloiden seinämien tuhoutuminen, ilmenevät 40–50 ikävuoden välillä ja heikentävät keuhkojen toimintaa. Merkittävä oire on rasitushengenahdistus. Maksasairaus ilmenee tavallisimmin vastasyntyneellä, poikkeavia maksa-arvoja voi esiintyä myös nuorilla aikuisilla. Aikuisilla voi esiintyä maksakirroosia. Keuhko- ja maksasairauksien kehittymiseen ja vaikeuteen vaikuttavat muut altistavat tekijät, kuten elintavat ja ympäristötekijät.

Lue lisää sivulta Alfa1-antirypsiinin puute

Bronkiektasiatauti

Suurien ja keskisuurien keuhkoputkien laajentumatauti, johon liittyy keuhkoputkien pitkäaikainen tulehdus ja liman kertyminen keuhkoputkiin. Oireina ovat runsaat yskökset, yskä, hengenahdistus, veriyskä sekä toistuvat keuhkoputkentulehdukset ja keuhkokuumeet.

Lue lisää sivulta Bronkiektasiatauti

Bronkopulmonaalinen dysplasia (BPD)

Pienten keskosten krooninen keuhkosairaus, jota nykyisen määrityksen mukaan sairastaa ennen raskausviikkoa 32 syntynyt pikkukeskonen, jos hän 36 viikon kuluttua hedelmöityksestä tarvitsee lisähappea tai ylipainehoitoa ja jos lisähapen tarve on jatkunut vähintään neljä viikkoa. Lisähapentarve johtuu keskoslapsen keuhkojen kehittymättömyydestä. Keuhkorakkulat painuvat kasaan ja niistä muodostuva hengityspinta-ala on pieni, jolloin hengityskaasujen vaihto on heikko.

PBD:tä sairastavilla lapsilla hengitysinfektiot johtavat useimmin sairaalahoitoon ensimmäisen kahden vuoden aikana kuin muilla keskoslapsilla. Lisäksi keskosuus voi aiheuttaa häiriöitä lapsen kasvuun ja kehitykseen.

Bronko- ja/tai trakeomalasia

Sairaus, joka aiheuttaa keuhkoputkien ja/tai henkitorven merkittävää kasaan painumista uloshengityksen aikana. Taustalla voi olla toinen hengityssairaus, kuten astma. Oireina ovat kumea ja jatkuva yskä, limaisuus, toistuvat infektiot ja hengenahdistus johtuen hengitysteiden kasaan painumisesta etenkin voimakkaassa hengittämisessä.

Keuhkofibroosi

Sairaudessa keuhkokudos korvautuu vähitellen sidekudoksella eli se arpeutuu. Oireina on kuiva, pitkäaikainen yskä ja paheneva hengenahdistus, joka alkaa rasituksessa. Keuhkofibroosin taustalla voi olla reuma- ja sidekudossairaus ja ympäristötekijät. Keuhkofibroosia on myös erityistä, kroonista ja tuntemattomasta syystä etenevää sairautta (idiopaattinen keuhkofibroosi). Tähän sairauden muotoon ei ole parantavaa lääkehoitoa. Sairauden kulkua on vaikea ennustaa.

Lue lisää sivulta Keuhkofibroosi

Kystinen fibroosi (CF)

Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen keuhkoihin, hengitysteihin, haimaan, maksaan, suolistoon ja miehen sukupuolielimiin. On monielinsairaus, joka aiheuttaa merkittäviä hengitystieoireita ja haiman toiminnanvajausta.

Lymfangioleiomyomatosis (LAM)

Sairaudessa keuhkokudoksen rakkulamaiset muutokset sekä sileän lihaksen lisääntyminen esimerkiksi keuhkoissa aiheuttavat hengitysvajausta ja myöhemmin keuhkoputkien ahtaumaa.

Primaari siliaarinen dyskinesia (PCD) ja Kartagenerin oireyhtymä

Perinnöllinen värekarvojen toimintahäiriö, joka aiheuttaa toistuvia keuhkoputkentulehduksia ja kroonista nenän sivuontelotulehdusta. Kartagenerin oireyhtymää sairastavalla voivat sisäelimet sijaita peilikuvana (situs inversus). Niiden toiminta on normaalia.

Pulmonaaliarteriahypertensio (PAH), korkea keuhkoverenpainetauti

Tauti aiheuttaa keuhkovaltimoiden keskipaineen nousua (≥ 25 mmHg). Ensimmäisiä oireita ovat rasituksen siedon heikkeneminen ja rasitushengenahdistus. Muita oireita ovat yleinen väsymys, rintakipu, sydämen tykytys, yskä ja äänen käheys.

Sarkoidoosi

Tulehduksellinen sairaus, joka aiheuttaa tulehdussolukeräymiä ja vaurioittaa useita elimiä, kuten keuhkoja. Aiheuttajaa ei tunneta. Sairaus voi pesiä missä elimessä tahansa. Oireina ovat yskä, hengenahdistus, kyhmyruusu ja nivelturvotusta sekä iho- ja silmäoireita. Osa sairastuneista saattaa olla myös oireettomia.

Lisätietoa sivulla Sarkoidoosi

Lisätietoa:

Harvinaiset verkosto

www.harvinaiset.fi

Harvinaiset-verkoston 20-vuotisjuhlavuosi