Osa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä. Joskus sairauden syy jää tuntemattomaksi. Harvinaisuus saattaa tuoda haasteita sairauden tunnistamiseen, hoitoon, kuntoutukseen ja palveluihin.
Sairaus määritellään harvinaiseksi, jos sitä sairastaa enintään 500 henkilöä miljoonaa asukasta kohden. Arvioiden mukaan noin 6–8 % maailman väestöstä sairastaa jotakin harvinaista sairautta.
Suomessa yli 300 000 henkilöllä on jokin harvinainen sairaus tai vamma. Maailmassa on noin 8 000 erilaista harvinaista sairautta. Harvinaisten hengityssairauksien määrää ja niiden esiintyvyyttä Suomessa ei tarkkaan tiedetä.
Lisätietoja
Marika Kiikala-Siuko
Asiantuntija, harvinaiset hengityssairaudet
050 539 3071
marika.kiikala-siuko@hengitysliitto.fi
Yliopistonkatu 56, 5 krs. 33100 Tampere
Aiheeseen liittyviä sisältöjä
- Harvinaisten hengityssairauksien oireet ja diagnoosi
- Harvinaisten hengityssairauksien hoito
- Pysähdy hetkeksi -videosarja
Sinua voi myös kiinnostaa
Harvinaisia hengityssairauksia ovat muun muassa
Keuhkokudoksen harvinaiset sairaudet
Interstitiaaliset keuhkosairaudet (ILD)
Interstitiaalisen keuhkosairauksien ryhmään (ILD, interstitial lung disease) kuuluu monia erilaisia keuhkosairauksia ja tautiryhmiä, joita voidaan nimittää myös keuhkoparenkyymisairauksiksi eli keuhkokudoksen sairauksiksi.
Tutustu liikuntaoppaaseen keuhkofibroosia sairastavalle.
Idiopaattinen epäspesifinen interstitiaalinen pneumonia (NSIP)
Epäspesifinen interstitiaalinen pneumonia eli NSIP kuuluu interstitiaalisten keuhkosairauksien (ILD, interstitial lung disease) tautiryhmään.
Interstitiaalisissa pneumonioissa keuhkorakkuloiden ja niitä ympäröivien pienten verisuonten eli hiusverisuonten väliseen tilaan muodostuu sidekudosta eli fibroosia. Tästä johtuen hapen siirtyminen keuhkorakkulasta keuhkoverenkiertoon häiriintyy. Keuhkofibroosia muodostuu myös pieniin ilmatiehyeisiin.
Idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF)
Keuhkofibroosissa sidekudos aiheuttaa keuhkorakkuloiden seinämien paksuuntumisen. Keuhkofibroosin merkittävin oire on hengenahdistus. Sairauden hoidossa tärkeää on liikunta sekä tupakoinnin lopettaminen.
Keuhkofibroosin alkuvaiheessa sidekudosta eli fibroosia on eniten keuhkojen alaosissa, mutta sairauden edetessä sitä esiintyy kaikkialla keuhkoissa. Fibroosimuutoksia on harvoin vain toisessa keuhkossa.
Tavallisin keuhkofibroosityyppi on idiopaattinen (IPF) eli tuntemattomasta syystä johtuva keuhkofibroosi. Joidenkin keuhkofibroosien syy on tiedossa, kuten asbestin aiheuttama asbestoosi, biologisen pölyn (esim. homepöly) aiheuttama allerginen alveoliitti ja nivelreumaan liittyvä keuhkofibroosi.
Keuhkofibroosia, etenkin IPF:ää tutkitaan paljon. Tulevina vuosina saadaan enemmän tietoa sairauden synnystä.
Lisää tietoa idiopaattisesta keuhkofibroosista löydät myös Terveyskylä.fi-sivustolta.
Lääkärilehti Duodecim: Idiopaattinen keuhkofibroosi – muuttuva diagnostiikka ja hoito
Kryptogeeninen organisoituva pneumonia (COP)
COP on idiopaattinen eli tuntemattomasta syystä johtuva sairaus, jossa tapahtuu pienten hengitysteiden arpeutumista ja ahtautumista. Se ilmenee tyypillisesti hengitystieinfektiona ja pitkittyneen tai huonosti paranevan keuhkokuumeen kaltaisena.
Sarkoidoosi
Sarkoidoosi on granulomatoottinen tulehdussolukertymä ja tulehduksellinen monielinsairaus. Sairauden syy, ennuste ja hoito ovat vielä osin ratkaisematta. Sarkoidoosia esiintyy kaikkialla maailmassa, ja se muistuttaa läheisesti monia muita sairauksia.
Sarkoidoosi voi esiintyä missä elimessä tahansa. Tässä tekstissä keskitytään keuhkosarkoidoosiin.
Lisää tietoa sarkoidoosista löydät Terveyskirjasto.fi-sivustolta.
Erittäin harvinaiset keuhkokudoksen sairaudet
Idiopaattinen pleuroparenkymaalinen firbroelastoosi
Verkkosisältö puuttuu toistaiseksi, pahoittelut asiasta.
Lyfangioleiomyomatoosi (LAM)
Verkkosisältö puuttuu toistaiseksi, pahoittelut asiasta.
Keuhkoputkien harvinaiset sairaudet
Bronkiektasiatauti
Bronkiektasiataudilla tarkoitetaan keuhkoputkien pysyvää, parantumatonta laajenemista sekä keuhkoputkien seinämien ja niitä ympäröivien rakenteiden pitkäaikaista tulehdusta.
Bronkiektasioita voi esiintyä joko paikallisesti tai laajemmin molemmissa keuhkoissa.
Lisää tietoa bronkiektasioista löydät myös Terveyskylä.fi-sivustolta.
Liiallinen dynaaminen hengitysteiden kasaan painuminen (EDAC) ja trakebronkomalasia (TBM)
Suurten hengitysteiden kasaanpainumistaipumus jaetaan karkeasti kahteen ryhmään. Ilmiöt ovat kuitenkin osittain päällekkäisiä.
Liiallinen dynaaminen hengitysteiden kasaanpainuminen (Exessive dynamic airway collapse, EDAC)
Liiallisella dynaamisella hengitysteiden kasaanpainumisella tarkoitetaan sitä, kun uloshengityksessä isompien hengitysteiden takaseinämän heikentyneet pitkät elastiset sidekudossäikeet ja surkastuneet lihassäikeet pullistuvat sisäänpäin ja kaventavat hengitysteiden halkaisijaa.
Trakeobronkomalasia (Tracheobronchomalacia, TBM)
Trankeobronkomalasialla tarkoitetaan sitä, kun isompien hengitysteiden rustorenkaiden heikkouden myötä hengitystiet pääsevät painumaan kasaan ja kaventavat voimakkaasti hengitysteiden halkaisijaa.
EDAC ja TBM voivat esiintyä yhtä aikaa. Ne ovat pääosin seurauksia jostakin sairaudesta.
Molemmat ovat vakiintumattomia diagnooseja, koska kliiniset oireet ja löydökset ovat erittäin yksilöllisiä. Molemmista on saatavilla vain vähän tutkittua tietoa.
Katso Kymenlaakson keskussairaalan keuhkosairauksien ylilääkäri Ville Koistisen esitys EDAC:sta ja trakeobronkomalasiasta. Videon löydät Kymsoten Youtube-kanavalta.
Keuhkoverenkierron harvinaiset sairaudet
Terveyskylä.fi-sivuston oppaasta löydät tietoa verenpainetaudista PAH ja CTEPH.
Keuhkojen veno-okklussiivinen sairaus (PVOD)
Verkkosisältö puuttuu toistaiseksi, pahoittelut asiasta.
Korkea keuhkovaltimoverenpainetauti (PAH)
Keuhkoverenpainetaudissa keuhkovaltimoiden verenpaine on koholla. Verenpaineen nousu kuormittaa sydäntä ja voi johtaa sydämen oikean puolen vajaatoimintaan. Tällöin puhutaan keuhkovaltimoiden verenpainetaudista.
Lisää tietoa keuhkoverenpainetaudista löydät myös Terveyskylä.fi-sivustolta.
Perinnölliset harvinaiset hengityssairaudet
Alfa1-antitrypsiinin puute
Alfa1-antitrypsiinin (AAT-proteiini) puutos on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka altistaa kantajansa keuhko- ja maksavauriolle. Elinvauriot ovat seurausta geneettisen mutaation aiheuttamasta alfa1-antitrypsiinin vähentyneestä erityksestä hepatosyyteistä verenkiertoon.
Pienentynyt seerumin alfa1-antitrypsiinipitoisuus altistaa varhain alkavalle keuhkoemfyseemalle. Hepatosyytteihin kertyvä erittymätön alfa1-antitrypsiini taas voi johtaa tulehdusreaktioon, sidekudoksen lisääntymiseen ja lopulta maksakirroosiin.
Primaari siliaarinen dykinesia/Kartagenerin oireyhtymä
Verkkosisältö puuttuu toistaiseksi, pahoittelut asiasta.
Hengitysliiton harvinaistoiminta
Tutustu esitteeseen Hengitysliiton harvinaistoiminnasta.
Harvinaiset-verkosto
Sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteistyöverkosto Harvinaiset perustettiin vuonna 1995 parantamaan harvinaisia sairauksia sairastavien asemaa.